Como cada año, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cifras de la Organización Mundial de la Salud señalan que existen cerca de 7 mil enfermedades raras o “huérfanas”, que afectan a entre 6 y 8 por ciento de la población global; a pesar de que puede parecer un porcentaje pequeño, cuando lo trasladamos a número de personas significa que más de 400 millones padecen una enfermedad huérfana.
Las enfermedades raras son clasificadas así debido a su baja prevalencia entre la población mundial al igual que en México, ya que menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes las padecen.
En México, sólo se reconocen 20 de este tipo de enfermedades raras, según datos del Instituto de Salud para el Bienestar, INSABI. Sin embargo, el que no exista su reconocimiento como tal, no significa que la presencia de estos padecimientos sea nulo entre los mexicanos, tal es el caso de la acromegalia.
De acuerdo con Julio Sánchez, director médico de IPSEN México, “la acromegalia es una enfermedad hormonal que provoca un crecimiento anómalo de los huesos y de los tejidos blandos, es progresiva y crónica”.
“Debido a la lenta aparición de síntomas y a que los cambios físicos se van estableciendo de forma insidiosa a lo largo del tiempo, muchas veces sus manifestaciones se atribuyen al envejecimiento e incluso a la depresión, así el diagnóstico suele hacerse de forma tardía, con un retraso de incluso 10 años”, comentó.
Según datos del primer reporte del Registro Nacional de Acromegalia: Programa EPIACRO[2], en el que participaron 18 centros especializados de México, se identificó que, de 1990 a 2010, mil 328 mexicanos fueron diagnosticados con acromegalia.
El estudio reveló que los estados con mayor número de pacientes con acromegalia fueron: Ciudad de México con 980 casos, seguido de Nuevo León con 100, Jalisco con 83, Veracruz con 52 y Puebla con 47 casos. Del total de pacientes 60% son mujeres, con una edad promedio de 41.6 años.
Según expertos, se trata de una enfermedad con baja prevalencia con alrededor de 30 a 60 casos por millón de habitantes, aunque se sabe que existe un alto grado de subdiagnóstico.
“La acromegalia compromete la calidad de vida de los pacientes que la padecen y se asocia a una elevada tasa de mortalidad, debido al impacto que tiene el crecimiento anómalo de órganos internos”, explicó el doctor Julio Sánchez.
Las enfermedades raras tienen en común: los diagnósticos equivocados, tardíos y la escasez de tratamientos para su atención.
Algunos famosos con acromegalia fueron los actores norteamericanos Richard Kiel conocido por su papel de villano en dos películas de James Bond, “La espía que me amó” (1977) y “Moonraker” (1979) y Matthew McGrory recordado por su papel de Karl en el filme “Big Fish” (2003), así como el luchador y actor francés André René Roussimoff, André “El Gigante”.
“El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como propósito crear conciencia sobre este tipo de padecimientos poco comunes, la importancia de su diagnóstico temprano, así como de un adecuado manejo clínico y la acromegalia no es la excepción”, concluyó Julio Sánchez de IPSEN.